由于自己不是医生，只能用通俗的文字和对这病的理解，给新群友分享点经验和注意事项，希望孩子们都少走弯路，健康成长。如有写得不对的地方请指正，欢迎资深群友提供更多治疗经验。
1.先天肾上腺皮质增生（CAH）是一种罕见遗传病, 通常父母均携带致病基因导致宝宝患病，每一胎都有1/4机会得病。全国看这病比较专业的医生很少,尽量找经验丰富的专家复查。这病就是在药量和生长之间取得平衡，药量过多会抑制生长，造成偏矮和肥胖。药量过少，雄激素控制不好，骨龄就会超过孩子实际年龄，骨骺提前闭合，影响孩子最终身高和发育,甚至后期需要花十几万打针, 效果还不一定好. 调药是艺术，分药是技术，这都是考验医生和家长水平的。
2.CAH目前需要终生服药,只要找专业医生复查和按时服药，孩子生长就会跟正常人一样，不少成人患者已经结婚生子，智力更不会受到影响，你也许还会发现孩子特别聪明, 好动，调皮，女孩会喜欢汽车玩具。在某些情况下还要注意加药应激（见文后表格）。另外不建议到西藏，四川九寨沟/黄龙，云南等海拔高的地方，以免发生高原反应而导致肾上腺危像。另外以后叮嘱孩子不要酗酒, 国外有成人患者就因为酗酒发生危像导致身亡。
3.喂宝宝吃药请注意以下几点:
（1）: 氢化可的松一天分3次吃,因为药效只能维持在6-8小时。在药量足够大还控制不好，还需要分成4次服用。
（2）：3次吃药时间点：7点左右，14:30，23点以后，早上越早越好，晚上越晚越好。（上幼儿园后可以放学时马上喂药，也可以让老师帮忙中午喂药）
（3）：氟氢可的松一天分成2-3次吃，可以跟氢化可的松一起吃。氟氢用量如果超过一片，最好分成早午晚3次来吃，效果会更好。
每天设定闹钟准时服药，尤其是老人家负责喂药的，一定要交代好并设闹钟。婴幼儿因作息不规律，服药时间可以松动1小时以内。
4.药物作用：氢化可的松是补充体内缺乏的皮质醇。90%的CAH患者是由于21羟化酶缺乏导致皮质醇合成不足，所以需要通过口服药物来替代治疗。
氟氢可的松作用是排钾保钠伊可新为什么吃20天停10天，弥补体内醛固酮不足。氟氢用量过多的话，会发生低钾及高血压，平时需要检查钾钠, 血压和肾素来决定氟氢用量。1岁开始复查时请要求医生量血压，或者家里配备血压仪，可购买欧姆龙电子血压计及儿童袖带。曾有1岁内的宝宝发现血压高的问题
单纯型孩子也需要查肾素以决定是否需要用氟氢。肾素通常比较稳定，一般半年或者一年查一次。（北京1982年出生的失盐患者目前仍需要早晚各吃半片氟氢，单纯型成人患者中也有一天吃半片氟氢。）
失盐型孩子一定不能停氟氢！！ 个别孩子在某些不专业医生告知可以停氟氢后，一两年内普通感冒发烧都导致了肾上腺危象，甚至没抢救过来。只要查过肾素，就能发现这些停氟氢的孩子肾素都是偏高的。幼儿刚开始治疗的氟氢用量会比较多，例如刚确诊的失盐型孩子如果钾超过6.5, 基本需要一天吃一片半氟氢。但稳定后会逐渐减量，半岁前最好1-2个月就复查一次电解质，以便及时发现钾低并减氟氢，钾低也是比较危险的。钾正常值在4-4.5左右，钠在140左右比较理想，如果钾低于3.8的都需要减少氟氢用量。
5.幼儿建议用进口的5毫克氢化可的松，因为孩子复查调药每次大概是0.5毫克左右（这已经很难分药），如果用国产20毫克规格的，分的药量更加不准确。另外，因为国产氢化的分子结构跟人体皮质醇不一样，需要经过肝脏代谢才能转换成细胞可以直接吸收的皮质醇，会对幼儿稚嫩的器官造成负担，甚至影响肝功能。另外进口氢化可的松是苦的,纯度高效果更好。国产醋酸氢化可的松是完全不苦的。刚确诊的幼儿通常氢化可的松药量在3-4毫克之间。服药一个月后根据指标再调整药量。
6. 尽量坚持母乳喂养1年，提高孩子抵抗力，以免日后经常生病需要应激加药，甚至发生肾上腺危象。每次生病对孩子的生长都是一个打击，即使生病也尽量不要输液，家里常备体温计，退烧药，还有补液盐可用于呕吐时防止脱水。
7.孩子可以打疫苗，但要隐瞒这个病情，否则防疫站不给打。在孩子状态稳定时就安排打，如果打疫苗出现发烧的话，按发烧温度相应加氢化用量。自费的水痘疫苗务必要给孩子打！因水痘对于cah孩子特别难治疗。尽量打灭活疫苗。
8.喂奶和喂药的时间相隔半小时，因为牛奶会影响药物吸收（母乳似乎不影响）。早上不要空腹吃药，以免对胃造成刺激，日后导致胃病。大点的孩子，可以起床后吃一些糕点饼干面包米糊之类，然后马上吃药，争取在7点左右或者更早能服药。目前已发现好几个大孩子早上空腹吃国产氢化一年左右，造成糜烂性胃炎。幼儿晚上喂药可以用滴管喂点水，不需要把孩子完全弄醒。大点的孩子晚上吃药后可以用吸管壶喝口水，基本不影响睡眠。
9.体表药量计算：
30公斤以下的孩子：体重(KG)x0.035+0.1=体表面积, 一天氢化总用量/体表面积=体表药量。
例如体重8KG, 氢化一天用量是5毫克，那么体表面积：8KGx 0.035+0.1=0.38，体表药量就是5mg/0.38=13.16mg/M2
参考值一般是在8-13之间，每个孩子情况不同。掌握到孩子的适用体表药量后，以后调药也有个参考。另外孩子平时的食量需要适当控制, 绝对不要养胖了, 否则体重增加快，药量也得增加, 加药后孩子食欲又增大,体重进一步增加伊可新为什么吃20天停10天，引起恶性循环。（30公斤以上体表面积计算公式：1.05+(KG-30)×0.02 ）
10.17羟孕酮（17-OHP）合理范围在 5ng/ml左右，如果低于2，就意味氢化药量偏大，会抑制长高，可适当减少氢化可的松的用量。
（前提：睾酮须在范围(0.0375-0.125)ng/ml和雄烯二酮在范围 (0.1-0.625)ng/ml）。ACTH和皮质醇不作为常规复查项目。尽量早上8点-9点左右不吃药抽血，可以吃点食物多喝水好抽血。如果孩子哭闹厉害，17羟孕酮和ACTH结果都会异常升高。
11.关于保险: 只可以买意外险, 理财险，教育险之类，有的意外险含疾病住院报销，但是不保一切跟CAH相关的医疗费用。孩子如果因为生病如呕吐发烧肺炎等需要住院，医疗费用可以通过商业保险理赔，只要病历和相关单据没有显示CAH。这样也不算骗保，因为导致孩子生病的原因并不是CAH。其实父母才是孩子最大的保障，所以与其给宝宝购买保险，不如先给自己购买。
12.2-3岁开始需要每年查一次骨龄,以检测孩子骨骺和年龄的增长是否符合. 群文件有骨龄对照X光片参考。拍照通常拍左手。
13.半岁前的孩子由于控制还没有稳定,建议1-2个月就复查一次. 半岁稳定后3-4个月复查一次。抽血半小时前可给孩子适当喝点水，这样较容易抽血。
14.氟氢可的松根据说明书描述，外出一个月内，室温30度以下的，不需要冷藏，外出未用完的就不要放回冰箱，应该尽快吃完。平时建议用小瓶子装几天的药量另外放着，减少大瓶打开次数以避免受潮。如果发现药品受潮软化则不能再服用。氢化如果受潮也是不能使用。
15.1岁内的孩子需要补充维生素D3例如伊可新滴剂，星鲨维生素D3，多晒太阳。1岁后可以适当补充钙片，因为激素药会造成钙质流失，成人患者也在隔日服用钙片。朗迪，凯思立钙片都可以，一般药店或者京东，阿里药房网均有售。
16.睡眠对孩子生长很重要，医生均建议晚上8-9点入睡，孩子在9点熟睡状态时就开始分泌生长激素，错过的话是没法补回的。晚睡的孩子身高都较差，体重轻。
17.失盐型的孩子建议2岁前都适当补充盐水，或者辅食做咸一点，特别是刚确诊的失盐型孩子，通常每天需要补充一克盐，大概一个啤酒盖的量，可以分多次兑温开水或者兑奶粉喂。夏天孩子出外玩，由于身体出汗导致体内钠流失多，可以带点淡盐水外出给孩子喝。不要购买低钠盐。
18.如果快到复查时间孩子发烧，需要应激加药的话，需要退烧一个星期后才能复查抽血。轻微的感冒咳嗽可以复查。到医院尽量佩戴口罩，以免感染细菌病毒。
19.如发烧38.3度需马上给孩子喂氢化可的松应激，药量需要比平时增加一倍，每增加0.5度再加氢化一倍。发现发烧时就马上喂药及多喝水，不用按照平时的服药时间。如果加药时间持续3天，后面需要过渡2-3天逐步减到原来药量。（氟氢用量不需要增加）。由于发烧时吃药时间变动了，下次的吃药时间就往后顺延6-8小时。呕吐也需要应激加量。要是呕吐严重没法服药，则需要马上到医院输液氢化可的松琥珀酸钠，或者输液1mg地塞米松代替。输液地塞米松后24小时内不需要再口服氢化可的松。
20.如果平时孩子吃药后半小时内吐了，则需要补喂。如果忘记喂药，想起时就马上补喂，下次的吃药时间就顺延6-8小时。但如果快到下次吃药时间，就不要把之前漏喂的药量补上，否则体内激素水平会骤升。
21.女孩外阴矫形手术建议在2岁左右安排，过早手术,孩子承受麻醉的风险过大，太晚手术会对孩子心理有影响，对手术有记忆。尽量找经验丰富的外科医生安排手术，毕竟手术都是一次性，无法逆转的，而且还涉及到术中的应激处理。
22.平时应保证孩子每天都有大便，要是孩子便秘，这几种食物都可以通便： 空腹吃苹果，猕猴桃，红肉火龙果，小米粥，西红柿，玉米等。如3天都没有排便，以上食物都不起作用时，可尝试喂汉森四磨汤口服液，或者去医院。平时注意荤素结合，就不会发生便秘的。有的孩子吃钙片也会引起便秘，要注意观察。
23.男孩子3岁后每年需要B超检查睾丸, 以排除睾丸内肾上腺残余瘤（TART），早发现早治疗，否则容易影响生育功能。如果平时激素控制不好，也会增加患瘤风险。曾有五岁孩子因家里老人总是没给吃中午的剂量，导致残基瘤，骨龄超前4岁。
24.睡眠、运动能帮助长高。CAH专家广州中山一院杜敏联教授的研究发现，在青春期，充足的睡眠有助青春期高速生长；运动，尤其是跳绳可显著增加孩子的生长速度（即使在女孩初潮出现后也是这样），同时还能增加身高突增的持续时间。所以，青春期尤其要注意睡眠和运动。
25. 考虑二胎的家长，最好先了解清楚产前筛查的具体流程再备孕，需要先查清楚患儿及患儿父母基因。查到致病的基因点位后，再跟胎儿做基因对比。目前各地都有不少医院可以做绒毛筛查，通常11-12周就可以抽取胎儿绒毛。例如郑大一附院，上海的国妇婴，广州妇女儿童医疗中心等。欢迎大家留言分享医院信息。
26. 平时身上最好长期放着少量氢化可的松备用。偶尔就碰到家长临时没带药的，例如周末去玩，发烧生病去医院，忘记带药应激，或者去外地没有及时赶回家，药不够的，出外复查忘记带药的。另外家里的药也要放置好，已经发生不少孩子自己拿药吃的事情。
27. 给孩子做一个复查记录表，系统记录孩子每次复查的情况。因为调药是需要结合孩子生长和复查指标前后的变化来决定的。而且复查的医生以后也有可能会变动，通过这个记录表，跟进的医生就可以很全面了解孩子过去的治疗情况了，并根据以往的体表药量给以后调药提供参考依据。
28. 钾高的食物通常是黄色的，不要过量天天吃，例如香蕉、芒果、红萝卜、玉米、土豆、橙子、橘子、南瓜，小米粥等。不少孩子复查前连续吃了几天以上食物的，检查的钾都会偏高。
29. 群友问得比较多的问题都是孩子不长个，影响身高的因素通常是：药量，睡眠，营养，体质，遗传。所以要看孩子的药量大不大，晚上是不是9点左右睡觉，营养够不够？鱼肉蛋奶水果都要搭配吃。另外会不会经常生病，生病也是影响孩子生长的。
30.最后强调一下，这病不难治疗和控制，但在专业和非专业医生之间，治疗的药量方案会存在很大的差别，不要觉得目前找的这个医生名气很大，看这病的水平就一定很高。内分泌罕见病非常多，但不是每个专家都很懂CAH。尤其新生儿的药量大的情况很常见，这会很容易导致孩子睡眠困难，影响长高。希望加群里的家长，特别是新手，多跟大家交流，避免走弯路。
孩子以后的路还很长，大家可以加微信群里一起共同探讨，力求做到精准治疗，健康成长。
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备注应激加药的情况：出现肾上腺危象的前兆包括：变得异常疲倦，瞌睡，眩晕，神志不清。也许还有脸色发白，冒汗，出现脱水症状，例如嘴唇变干，排尿变少。以下”是”的情况需要加倍氢化可的松应激。 日常生活中也需要灵活掌握，如有孩子被突然吓着，冒冷汗，状态明显很差的也可适当加药应激。