最近好孕群里好多准妈妈都在咨询无创plus（最近颇为时髦），到底什么是无创plus？
所谓的无创 Plus，就是除检测21三体、18三体、13三体外，还可以检测性染色体数目异常，其他的常染色体数目异常，以及各种染色体微缺失/微重复综合征。
目前可以检测出包括17 种胎儿染色体非整倍体、76种大于10Mb的胎儿染色体大片段缺失/重复综合征、7种相对高发的大于3Mb大小并位于特定的症候群相关染色体片段位置的微缺失疾病在内的100种目标疾病。
由于还在应用的初期，目前积累的数据及可参考的样本量不如普通无创那么多，检测效果较21三体、18三体、13三体筛查可能有所下降，假阳性或假阴性风险可能上升。
美国医学遗传学协会（ACMG）和国际产前诊断学会（ISPD）也在推荐无创 Plus的临床应用。
为什么要做无创 Plus？
虽然对于一个微缺失/微重复综合征的发病率没那么高，但是一两百种微缺失/微重复综合征加起来的综合发病率可不低，总的发生率和唐氏综合征不相上下。
很多的微缺失/微重复综合征会导致先天性畸形，器官功能障碍不建议做无创plus不建议做无创plus，生长发育迟缓，智力残疾，自闭症等。
无创plus给了多一种选择，其准确性95%以上。作为羊穿的最佳替身，应用前景广阔。但如果是大龄孕妇，既往有过胚胎染色体问题，还是建议羊穿。
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