唐筛、无创及羊穿，看这篇就够了
相信每个孕妈都听过这几个名词，
唐筛、无创、羊穿，
这些检查是干嘛的？
必须要做吗？
该怎么选择？
这让本身不少有选择障碍的准妈妈们更是纠结无比，那接下来，跟着小编一起来了解一下吧。
为什么要做这些检查？
生育健康聪明的宝宝是每个孕妈的共同愿望，但目前我国仍有13-20‰先天缺陷儿，其中不建议做无创plus，先天愚型的发生率较高，这种疾病出生即有，长大后生活不能自理，伴智力障碍，无法治愈。常见于染色体疾病，包括21三体、13三体，18三体，性染色体数目异常等。而上述的检查正是筛查或诊断这些疾病的重要手段。
这些检查都要做吗？
唐筛和无创基因检查属产前筛查，对胎儿是无创的，仅通过抽取孕妇血液即可。而羊穿是有创检查，需穿刺羊膜腔获取羊水进一步培养胎儿细胞行染色体或基因检查，属于产前诊断，需医生根据指针进行建议，并非每位孕妈必查。
也有孕妈有这样困惑“我们家里从来没出现过这种情况，也需要检查吗？”，答案是肯定的，在精子、卵子的生成过程中或者受精卵形成后都可能发生染色体的异常（不按常理出牌），父亲、母亲无异常不代表宝宝就不会有异常。因此建议所有孕妇均应行产前筛查，防止先天缺陷儿的出生。
唐氏筛查
唐氏筛查
通过抽取孕妇少量静脉血，测定孕妇血清中的生化指标值，如妊娠相关蛋白（PAPPA）、游离人绒毛膜促性腺激素（Free β-HCG）、甲胎蛋白（AFP）等，结合胎儿颈部透明带（NT）、孕妇孕周、年龄、体重等因素计算胎儿患21、18三体的风险。属于一项风险评估,不是诊断，检查结果分为:低风险，临界风险或高风险。
适用人群：孕妇年龄＜35岁，考虑经济原因不建议做无创plus，无其他高危因素孕妇。
根据孕周分为孕早期和孕中期筛查。孕早期筛查的最佳时间为11周～13+6周，孕中期筛查的最佳时间为15周～20+6周。
优点：普及率高，无创，经济。可额外筛查开放性神经管缺陷（但这一优点可被超声取代）。
缺点：检出率较低，假阳性率较高。只有60-70%准确率。
建议：
若孕妇选择唐筛，建议早期唐筛和中期唐筛联合，需抽2次血。
孕期我们除了产前筛查，还有多次的彩超检查尤其是系统彩超（四维彩超），若超声检查出超声软指标异常，比如脉络丛囊肿、左右心室强回声光点、单脐动脉等，可能需再行无创基因检查或羊水穿刺进一步检查。
无创基因检查（NIPT）
无创基因检查（NIPT）
通过采集孕妈妈的血提取胎儿细胞的DNA，检测21三体、18三体、13三体综合征。目前我院及国内很多医院已开展无创及无创plus版本（增加检查出几十甚至上百种基因遗传疾病）。
检查时间：孕12+6-22+6周
检查方式：抽孕妈妈血
准确率：较高
优点：简单、快速高效、安全(无创)、准确率高
目前无创基因检查赠送一份保险，即若行无创基因检查，后期检查结果异常需行羊穿，其费用可报销，若无创基因检查低风险生育出唐氏儿，可报销保险。
对于年龄＞35岁＜40的高龄孕妇（无其他高危因素）建议可先行无创基因检查，而对于＞40岁的超高龄孕妇建议直接羊水穿刺。
缺点：也属于产前筛查，确诊需产前诊断。
羊水穿刺
羊水穿刺
检查时间：孕17-22周
检查方式：在超声实时监测下，用细针经腹部穿刺进入羊膜腔抽取羊水送检。
准确率：99%
优点：对胎儿23对染色体的数目和结构是否异常进行诊断，准确率高，适合高风险孕妈妈。
缺点：属于有创检查，有一定的流产、感染等风险。
检查指针：
1、怀孕早期接触过导致胎儿先天缺陷的物质
2、胎儿发育异常或胎儿有可能畸形
3、大于35岁的高龄孕妇
4、羊水过多或过少
5、有遗传家史或曾经分娩过先天严重缺陷的婴儿
6、曾发生过神经管缺陷的孕妇
7、胎儿发育迟缓的孕妇
总结
1、 唐筛和无创属于产前筛查，无创还赠送一份保险。羊穿属于产前诊断，行唐筛或无创基因检查后期均有可能进一步产前诊断；
2、 建议所有孕妇均应做产前筛查，无其他高危因素孕妇，＜35岁孕妇可选择唐筛或无创中的一种进行检查，有条件者建议无创或无创plus，若考虑经济因素可选择早期唐筛和中期唐筛，但需知晓后期有再行无创或羊穿可能。
3、 仅年龄一项危险因素孕妇，40岁以下不愿行羊水穿刺，可选择无创/无创plus,＞40岁建议直接羊水穿刺；
4、有少量小风险，但又不想羊穿或身体原因不能羊穿的，建议无创/无创Plus；
5、唐筛、无创尽量早做，一是报告出来需要时间，二是为后面羊穿检测留够时间。
最后，小编提醒，本院每周一、三、五上午（节假日除外）开展无创基因检查（无需空腹），请各位孕妈合理安排时间。
作者简介：刘渝
重庆市人民医院妇产科主治医师，陆军军医大学硕士。发表学术论文数篇，曾于重医附一院进修产前筛查与诊断，擅长妇产科常见疾病的诊治。
审核专家：谭晓青
重庆市人民医院妇产科副主任医师，产科医疗组组长，医学硕士。从事妇产科临床教学工作二十余年，发表学术论文数篇。现任重庆市医学会围产医学分会委员，重庆妇幼卫生学会孕产保健委员会委员。
撰稿：刘渝
排版：刘渝
审核：谭晓青 陈诚