唐氏综合症（Down ，DS）即21-三体综合症，又称先天愚型，是由于21号染色体异常导致的染色体病，是人类最早发现、最为常见的染色体畸变。
每个人都有46条染色体。因为男性精子和雌性卵子各有23条染色体，所以当精子使卵子受孕时，就形成了一个新的生命，所有46条染色体都是这样。
然而，有时会出现错误，导致染色体异常。唐氏综合症是其中一个异常。在受孕时，婴儿不会从父母那里取出21号染色体进行组合，而是挤进第三染色体21号，然后将染色体复制到婴儿体内的所有细胞中。
唐氏综合症临床表现主要特征是智商落后、面容特殊和生长发育迟缓，并可伴有多发畸形，比如先天性心脏病、消化道畸形、生殖系统畸形等。目前还没有有效的治疗方法，对于多发畸形的患者，比如先天性心脏病、胃肠道畸形的要采取手术治疗。
唐氏综合症是偶发性的，随着孕妇年龄增长发病率逐渐升高，30岁左右发病率在1/1000，35岁左右发病率在1/400左右，40岁左右发病率可以高达1%。除了唐氏综合症，胎儿也有其他染色体异常的风险，综合起来染色体异常的风险一般在30岁左右是1/500，在35岁左右是1/200，在40岁左右是1/65，这是大样本文献报道的结果。
所以孕期一定要做好染色体异常的筛查和确诊检查，以除外染色体异常。如果确实有染色体异常，一般要给予孕中期引产放弃胎儿。
唐氏综合症筛查的三种方式
一、唐氏筛查
唐氏筛查通过抽取孕妇血清，对母血清中某些生化指标水平的检测，筛选出胎儿非整倍体21-三体、18-三体综合症的高风险孕妇，是一种通过化验孕妇的血液，结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷危险系数的检查。
唐筛分为早期唐筛和中期唐筛。
早期唐筛是在怀孕约十二周进行的，先空腹抽血，一般是检测母体外周血液中甲胎蛋白、游离雌三醇和人绒毛膜促性腺激素的浓度。然后再做B超测量NT，通过这些指标共同推测胎儿所面临的风险。早筛的检出率大概为85%。
中期唐筛是在怀孕15-20周期间进行，早上空腹来医院进行抽血化验。抽血化验也是检测甲胎蛋白、游离雌三醇和HCG的浓度，然后进行相关的理论计算。中期筛查的检出率大概为70%。
需要注意的是：
唐筛只是用来预测风险的，只是一个可能性不建议做无创plus，并不是诊断结果，唐筛通过了，也只是代表胎儿患唐氏综合症的风险是低风险，不代表100%安全，也就是说哪怕唐筛过了，也不代表宝宝肯定不患有唐氏综合症。
同等，即使筛查结果是高风险或者临界风险，只是表示这个孕妇生出唐氏儿的可能性较高，但这不是确诊，也没有必要过分恐慌，要进一步的做无创DNA或者羊水穿刺。
缺点：准确率相对较低，假阳性高，也就是说可能检查结果有问题，但是并不一定准确。
优点：花费便宜，一般就几百元，基本是免费的。安全方便，没有创伤。
因为准确率低，所以个人不是很建议，可以选择其它方式，比如无创DNA。
二、无创DNA
无创DNA一般在12-24周做，通过采集妈妈的外周血，在妈妈的血液中找到胎儿的DNA片段，获取胎儿游离的DNA，对21、18、13三个染色体进行生物信息分析判断。检出率高于99%, 假阳性低于1%。
无创DNA属于高级筛查，注意也不是诊断。
除了普通的无创DNA，还有无创plus，两者区别如下：
无创DNA：只能检测21、18、13三体综合征的患病风险。
无创plus：除了检测21、18、13三体综合征的患病风险外，还可以检测出染色体数目异常，其他染色体的数目异常，以及各种染色体微缺失或微重复综合征，可以筛查10余种胎儿染色体疾病，无创plus提高了对于染色体异常的诊断率。
当然无创plus的价格也是比无创DNA贵的。
无创DNA是检测的游离DNA，还是会有假阳性和假阴性的概率，如果无创做出来还是高风险，那么还是要去做羊水穿刺进行确诊。
在网上看到一个案例，孩子做了无创plus，但是还是没能筛查出嵌合和易位唐氏。
缺点：存在小概率的假阳性。唐筛只需要抽一管血，无创DNA也是1管。但花费也比唐筛贵，2000-3000元，也有的地方已经免费。
优点：筛查的准确率相比唐筛大大提高。同样安全无创。
因为准确率低，所以个人不是很建议，可以选择其它方式，比如无创DNA。
三、羊水穿刺
羊水穿刺的最佳孕周是17—21周，是真正的产前诊断。检出率接近于100%，是最靠谱的检测手段，被称为金标准。
检测方式是在超声波定位引导下，用针穿刺羊膜腔，抽取约20ml羊水，获取胎儿细胞，进行细胞培养和染色体核型分析，得出胎儿有染色体异常的风险率。
羊穿检测的范围更广，羊穿针对所有23对染色体筛查，既可以对染色体数目异常做出诊断，也可以诊断染色体的结构异常。
而无创DNA检测范围只针对唐氏综合症，爱德华氏综合症和帕陶氏综合症的风险。
有人说了，既然羊水穿刺是金标准，是产前诊断，那么大家直接做羊水穿刺不就好了？
但最大的问题是羊水穿刺是有创伤的，以准妈妈们最为关心的流产为例，上世纪文献报道其流产率约为0.5%(1/200)，近年来有文献报道它导致的流产率仅为1/1600。
作为一项侵入性检查，谁也无法保证羊水穿刺一定不会对胎儿及准妈妈造成任何影响。
羊穿存在以下风险：
1、羊水穿刺是把细针穿刺进入羊膜腔，这可能会造成孕妇出血，出血性休克，羊水外流，流产，伤到胎儿的可能。
2、可能因为子宫畸形，胎盘位于前壁，羊水过少等原因导致穿刺失败。
3、手术后孕妇如果卫生条件不佳，可能会发生宫内感染。
4、孕妇如果有心脑血管疾病，由于疼痛，紧张等，可能会造成心脑血管意外的可能。
5、由于羊水细胞培养系脱落细胞体外培养受羊穿时间、标本是否混血、培养基污染等多种因素影响，羊水培养有失败的可能，有时因为嵌合体而不能诊断。
极个别的细胞培养失败，须改做其他检查或重新穿刺。
35岁以上唐氏儿异常要比年轻的高好几十倍，所以医院医生一般会建议年龄大于等于35岁的孕妇去做羊穿。
以下人群可以考虑羊水穿刺：
以下情况不能做羊穿：
优点：羊水穿刺的结果是判断胎儿是否患有唐氏综合症的最权威和最终诊断证明。
缺点：有创，有3‰的流产或感染风险。费用贵，大概4000左右。
纠结的选择？
现在有些已经放弃了准确率最低的唐氏筛查，直接无创DNA或者羊穿。
医生会根据我们的个人情况，给出无创DNA还是羊穿的建议，可以多参考医生的建议，因为医生毕竟是专业的。
如果医生建议羊穿，在无创DNA和羊穿之间的选择上，可能会比较纠结，特别是对一些大龄产妇，会纠结：
不做羊穿，怕孩子真的有问题，没检测出来，出生以后对家庭是个灾难；
另一方面怀孕不易，羊穿毕竟是有创的，也有因为羊穿导致流产的，但结果出来是好的。
针对上面的纠结点，我们就看自己怎么去承担风险，或者更愿意承担什么样的风险：
不做羊穿，相当于赌一把，赌的话肯定是有输有赢，去承担一定孩子出问题的风险，真的出问题了，我们是否可以承担这个结果。
做羊穿，有一定流产的风险，这个风险我们是不是又愿意承担。
以上两种风险，都让人觉得难以接受，但最终我们要选一个，看看我们最能接受哪个？或者最不能承受的是哪个？
另外，如果做了无创DNA，显示有风险，还是需要去做羊水穿刺，进一步确诊的。这种情况下，两者都要做。所以有的人认为，还不如直接羊水穿刺。
身边有人即使年龄超过35岁，或者有别的因素造成的风险，但还是选择了无创DNA，出生孩子也好好的，想想毕竟也是低概率事件。
网上同样也看到没有做羊穿，生出来是唐氏儿的。
这些事情还是特殊情况，都是小概率，但是确实发生了。
个体有差异，人和人不同不建议做无创plus，别人的故事永远只能作为参考。
哪怕我们去一遍遍问医生，也只能得到医生从实践和理论方面给予建议，最终还是我们自己选择。
，希望每个孕妈妈孕期都顺利，希望肚子里的宝宝一切健康，顺利出生。
生命又是那么宝贵，每一个孩子都是我们的天使。