每年的9月12日是“预防出生缺陷日”，今年的活动主题是：预防出生缺陷，科学健康孕育。
对于孕期的准妈妈来说，唐氏综合征筛查这项产前筛查十分重要，因为它能发现胎儿异常并及时干预。
家住福州的江女士怀孕了，
全家人十分欣喜。
前不久，
她来到福建省妇幼保健院产检，
并遵从医生的建议及时做了唐氏筛查，
结果显示“21三体”高风险。
这也意味着
江女士的孩子出生后
有可能面临智力障碍的问题。
对于这个结果，江女士不免疑惑，他们夫妻双方均没有家族遗传病，为何……于是，江女士咨询了位于省妇幼保健院的福建省产前诊断中心的遗传门诊医生，并同意进行羊水穿刺术。最终，穿刺结果为47XN+21，即胎儿确诊唐氏综合征。
预防愚儿的关键在于孕期检查
据福建省产前诊断中心主任徐两蒲介绍，唐氏综合征又称21-三体综合征，是由于21号染色体异常增多导致的最常见的染色体病。患有此病的孩子智力落后、发育迟缓、面容特殊、生活不能自理，且终身无法治愈，会给家庭带来沉重的精神和经济负担。
此病目前尚无有效的治疗方法，且健康父母也可能生出唐氏宝宝，因此孕期的唐筛必不可少。唐筛又被称为血清学产前筛查，目前通过唐筛能发现约70%的唐氏综合征患儿，约85%的18三体综合征患儿，以及约85%的神经管畸形患儿。
做唐筛一定要把控好时间点，目前省产前诊断中心可开展的唐筛包括早孕期筛查（孕9-13周）和中孕期筛查（孕15-20周），而部分妇幼保健机构仅提供中孕期的筛查。
唐筛提示“高风险”或“临界风险”怎么办？
唐氏筛查报告结果一共包含低风险、临界风险、高风险三种。
听说结果是“低风险”，许多准妈妈就高枕无忧地认定自己的宝宝是100%进了“保险箱”了。相反，“高风险”结果的准妈妈们则满面愁容，认为将来宝宝出生后肯定有问题。
事实上，目前唐筛检测尽管准确率很高，但依然存在一定假阳性的情况。因此唐筛高风险的孕妇，建议通过有创的产前诊断检查，进一步确诊。
有创的产前诊断检查根据胎儿采集物的不同长沙唐氏筛查，可分为介入性诊断绒毛穿刺（孕10-13周）、羊水穿刺（孕18-24周）和脐带血穿刺（孕25-33周）。
由于绒毛穿刺在早孕期，医生可以根据检查结果更早地对问题胎儿进行及时处理，因此主要优先应用于有怀疑遗传病胎儿的高风险孕妇。
对于早孕期血清学筛查低风险孕妇，可以进行中孕期血清学筛查，其风险评估时可以结合早孕期筛查结果，综合评估其二次筛查结果，使结论更趋准确，降低假阳性率。
对于处于“临界风险”的孕妇，则可根据风险高低、胚胎发育情况、和超声NT检查等综合评估，决定下一步做无创DNA检查，还是有创的穿刺检查。
要提醒的是，孕早期9-13周的超声NT检查对于后期的综合评估，可提供更多有价值的参考，因此有条件的孕妇提倡在早孕期完成超声NT检查。
无创胎儿DNA检查与羊穿的区别?
目前羊水穿刺对于唐氏宝宝的诊断准确率可达100%，是产前诊断的金标准，但它是一种有创的产前诊断检查。
相比之下，胎儿DNA检查采集的是母体外周血，检查过程无创。它是近似于产前诊断的一种方法，不过，这种筛查并不能看到胎儿染色体的全部信息。对于唐氏综合征，其筛查的检出率大约为99%，假阳性率不到1%。因此，无创胎儿DNA检查无法取代羊穿。
“当然，如果无创胎儿DNA检查的结果仍为高危，则务必要做有创的穿刺检查进行确诊。”徐两蒲说。
不可仅凭一次检查决定胎儿的去留
有些孕妇可能会疑惑，既然血清学筛查或无创胎儿DNA检查结果都为高风险，不如直接将胎儿引产。
对此，徐两蒲并不认同。“即便是无创胎儿DNA检查，依然有1%的假阳性存在，为此判断胎儿是否是唐氏宝宝，需要持续、动态、综合评估。”
此外，针对某些孕妇误以为无创胎儿DNA检查结果准确性高，就放弃其他检查的错误做法，徐两蒲也予以纠正，他指出，无创胎儿DNA检查有其局限性，某些结构畸形、单基因遗传病就需要综合多项检查结果才能准确判定。
总之，不同发育阶段对胎儿开展不同检查长沙唐氏筛查，对观察胎儿发育情况、是否存在结构畸形，以及进行整体评估有很大帮助，不能仅根据一项异常的超声NT、血清学筛查或无创胎儿DNA检查结果，就直接判定胎儿的去留。
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