有一天，某医学院在上遗传学课程。某学生请教老师有关遗传病和职业辐射损伤问题。
某学生
老师9号染色体倒位必须做试管吗，染色体长啥样？
老师
你看看下面这个图就知道长啥样了。
某学生
哇！46条毛毛虫排排队（学生俏皮地说）！
老师
对！46条毛毛虫就是46条染色体。
某学生
那染色体到底是什么东东？
老师
科学定义：染色体是DNA紧密盘绕着组蛋白形成的压缩结构，可以理解为DNA分开存储的一种形式。人类的DNA被分到了23对（总共46条）染色体中储存。23对（46条）染色体中的23条来自于母亲，另外的23条来自父亲。
某学生
什么是DNA？
老师
DNA是人类以及几乎所有生命体的遗传物质。DNA是由腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胞嘧啶（C）及胸腺嘧啶（T）四种脱氧核糖核酸按照A与T配对，G与C配对的原则组合成的和麻花一样的双链。人类的DNA总共有约30亿对核苷酸，构成了基因组。
某学生
基因又是怎样存在的呢？
老师
简单来说，基因是DNA里面真正能够发挥遗传效应的DNA片段。人类DNA有30亿碱基对，但其中仅有约2%的DNA能够编码RNA或者蛋白质。通常我们把这些能够编码RNA或者蛋白质的DNA片段叫做基因。据估计，在人类基因组上，一共有20000~25000个编码基因，不同基因之间长度差异很大，有些基因只有几百个核苷酸，而有的基因却有几百万个核苷酸。
最后我们用一张图把DNA、基因和染色体的关系捋清楚。
某学生
那么，什么情况下需要采血进行染色体检查？
老师
划重点：以下两大类情况需要采集外周血进行染色体检查。
第一大类：生殖内分泌和不孕不育问题
1. 生育障碍者
在不孕症、复发性流产和畸形胎儿史等有生育异常的夫妇中至少有7%~10%是染色体异常的携带者9号染色体倒位必须做试管吗，有这些临床问题的夫妇应该双方都进行染色体核型检查。
2. 性发育异常者
女性原发性或继发性闭经；男性睾丸发育不良，严重少弱精或无精子症；性腺发育不良；卵巢早衰；外生殖器出现两性畸形者。
3. 先天性多发性畸形者
临床上以多发性畸形和智力低下为主要特征，同时常伴有多个临床特征。
4. 接触过有害物质者
辐射、化学药物、病毒等可引起染色体的断裂，畸变发生在体细胞可引起相应的疾病，比如肿瘤；畸变发生在生殖细胞时可引起流产、死胎、胎儿畸形等。
5. 做试管婴儿前
目前在做试管婴儿前，染色体检查列为建议筛查项目，对提高试管婴儿成功率，减少流产发生，减少出生缺陷具有重要意义。
第二大类：放射工作人员
指在放射工作单位从事放射职业活动中受到电离辐射照射的人员。
放射工作人员职业健康检查
1.放射工作人员上岗前、岗中、离岗时及离岗后必须检查的项目：外周血淋巴细胞染色体畸变分析。
2. 核辐射事故生物剂量估算
在核辐射事故发生后，应尽早估算出人员所受的剂量，为及时进行医学救治和判断预后提供重要的依据。
某学生
两大类染色体检查结果和报告方式又有什么不同呢？
老师
请看图说话。
第一大类染色体检查结果报告方式如下图：
第二大类染色体检查结果报告方式如下图：
某学生
我还是不明白！
老师
以上两类报告结果可知：
第一大类人群：主要检测“稳定性染色体畸变”。倒位、易位、插入和缺失等畸变，它们在细胞时不存在任何力学上的障碍，细胞复制不受影响，可较长时间在体内存在，称为稳定性畸变。在生殖内分泌和不孕不育的人群（如闭经、性发育异常、复发性流产、智力低下等）中，有相当一部分是遗传因素造成，分为染色体病、单基因病、和复杂性多基因病，如果继承了父亲或母亲的染色体或基因缺陷，或在发育中出现错误和突变，就可能发生遗传病，有的人会发病，有的人只是携带了致病基因，遇到特殊的组合才有可能发病。
染色体检查报告上是这样描写染色体的：
（46，XX）或（46，XY），分别表示有 46 条染色体的正常女性和男性的核型。
如果多一条染色体，就写成：
（47，XXY），或（47，XY，+21）。
染色体平衡易位则写成：
（46，XX，t（1，12））或罗氏易位（47，XY，r（11，14））。
染色体臂间倒位就写成：
（46，XY，inv（9））等。
第二大类人群：主要检测“非稳定性染色体畸变”。
依据GBZ/T 248—2014《放射工作人员职业健康检查外周淋巴细胞染色体畸变检测与评价》进行实验，在辐射防护和放射损伤的诊治有重要意义。
非稳定性染色体畸变，包括无着丝粒断片、微小体、无着丝粒环、双着丝粒体和着丝粒环。无着丝粒环、微小体、无着丝粒环由于无着丝粒。在纺锤体上不能定向，很快从分裂细胞中丢失。双着丝体和着丝粒环往往在分裂后期形成染色体桥或导致四倍体而引起细胞死亡。
某学生
原来染色体检查，还有这么多秘密！谢谢老师！
老师
是啊，遗传学是一门大学问啊！不客气！
统筹：蕙菁
内容：检验科 刘秋英
审核：赵娜
美编：陈锐锋 廖锡庆
图片：来自网络