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病例来源
2018.5.4
陈建明复发性流产医生（五）群
问
群里一医生问：
王老师，有个朋友15周自然流产，之前做了无创基因检测，检查结果如下：
请教：1，如何完善进一步检查，胚胎性染色体异常与母体有关系吗？2，流产后没做胎儿染色体的检查，就是怕下一次怀孕有问题，想知道要不要先做什么检查？
答
王桂芹大连美琳达妇儿医院
我们先来了解一下有关无创DNA的常识：
方法：无创DNA产前检测是从母体外周血的血清中分离出胎儿的游离DNA，通过对胎儿游离DNA的浓度检测间接地反映胎儿染色体数目正常与否的技术。胎儿游离DNA主要来自于胎盘，其占母血中游离DNA总量的3%-13%。该DNA在女性妊娠大概12周时就可被检出。所以，无创DNA筛查是从妊娠12周起，可对有需要的孕妇进行检查，主要对13、18及21三对染色体进行高精度的筛查。
优点：无创DNA筛查具有无创性的优点，只抽取孕妇的静脉血5-10ml，避免羊水穿刺手术可能引起的流产或感染风险。
但是：无创DNA仅仅是一项筛查技术，不能100%确定染色体是否有问题，羊水穿刺染色体核型分析仍旧是诊断的金标准。若无创结果异常或后续超声发现胎儿异常，仍需进一步行羊水穿刺来确诊。
所谓染色体非整倍体是指个体染色体数目不是成倍增加或者减少，而是成单个或几个的增添或减少。性染色体非整倍体常见45，XO；47，XXX；47，XYY及47XXY等。
性染色体异常无创检测需要关注的问题，母体X染色体异常可导致NIPT检测结果为胎儿性染色体异常，如母体染色体嵌合。羊水穿刺结果发现检测胎儿性染色体异常中，有1/3为嵌合。
建议：若此报告为X染色体非整倍体， 建议查一下母亲染色体核型排除胎儿性染色体异常假阳性可能。
特别强调：该患孕15周自然流产，明确流产原因才是对下一次备孕最有指导意义的。此次没有明确胎儿性染色体是否异常是最大的遗憾。
分析：
1，此病例虽然无创DNA检测结果提示性染色体异常，那是哪种异常，是否是导致流产的原因，现在只能是个谜了。
2，是否有宫颈机能不全？
3，是否为感染导致的羊膜囊感染而导致的流产？
子宫解剖结构异常包括各种子宫先天性畸形、子宫颈机能不全、宫腔粘连、子宫肌瘤、子宫腺肌病等。解剖因素所致多为晚期流产或早产。回顾性研究显示坑爹的无创性染色体，未经治疗的子宫畸形妇女再次妊娠时流产率或早产率将显著升高。
简
介
王桂芹 副主任医师
《天天妇孕产》公众号创始人之一，陈建明精准保胎团队成员。负责公众号《天天妇孕产》、《若光医学中心》、《陈建明精准保胎》三个公众号的文章编辑发布工作。
现任大连美琳达妇儿医院保胎门诊主任坑爹的无创性染色体，在妇产科工作二十余年，现专注于生殖内分泌及复发性流产病因的筛查与诊治。
擅长：复发性流产病因筛查与精准治疗，子宫肌瘤和子宫腺肌瘤消融术、子宫内膜消融术、卵巢囊肿介入术，宫颈疾病的治疗，原发性和继发性不育不孕的诊治，卵巢功能减退、多囊卵巢综合症的诊治。
一直在努力的和恩师《若光医学研究中心》创始人王若光教授全面系统的学习生殖内分泌、妊娠维持、染色体报告的解读及产前诊断方面的知识。有幸跟随全国著名保胎专家中国医科大学附属盛京医院乔宠教授会诊学习，开始系统的学习复发性流产病因的筛查与诊治。又师从于我国著名内分泌、复发性流产、精准保胎专家武警广东省总队医院陈建明教授，学习精准保胎理念及病因的精准分析及药物的精确使用。
热衷于科普工作，多次在千聊直播间进行有关胎停育的科普讲座，并做客于大连广播电视台《妈咪宝贝》栏目，做胎停育方面知识的科普宣教。并负责“天天向上妇产学习群”、“湖南生殖内分泌产前诊断群”及“陈建明教授复发性流产医生群”等近二十个学习群的管理及学习互动，还主持多次微信群的公益讲座。
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